Qu'on soit riche ou pauvre, beau ou moche, célèbre ou non, à la rue ou dans un château; au fond on est tous pareil, on sort du même trou et on finira dans le même état. La poussière, ça n'juge pas.
Je m'appelle Pauline, mais appelez moi Lucie & mon kiné m'appelle Joséphine... J'aurai la majorité dans 42 jours, je suis en Terminale & je suis malade. Une maladie incurable. J'en parlerai plus tard, ou pas.
Je ne suis pas très intelligente, pas très belle non plus, j'ai des bouton, je fais caca, je fais pipi, j'ai mes règles, je galère à parler, il m'arrive de bégayer, je n'ai pas un nombre énorme d'amis, je m'habille à ma façon, j'aime les épinards & le brocoli, je n'aime pas trop le poisson sauf le saumon, je n'aime pas le fromage mais j’adore le lait, je rigole pour rien, j'ai des mauvaises notes, je perds souvent, le matin je suis pas belle, ni le soir d'ailleurs, mes dents ne sont pas blanches mais pas jaunes non plus, il m'arrive de m'habiller comme un sac, j'ai souvent honte, j’ai peur du noir, des chiens & je fais des malaises quand je saigne beaucoup mais je rigole face à un film d’horreur ou un thriller, j'ai peur d'embrasser, de faire l'amour, je suis timide, je n'arrive pas à parler devant tout le monde, je crois aux fantômes & à tout ce qui touche au paranormal, je parle toute seule, j'aimerais être rousse, je raffole de la réglisse, lorsque j'ai des bonbons je me goinfre, j’ai de la cellulite, ma mère m'oblige à faire le ménage dans ma chambre, mes habits sont étalés par terre, mon armoire est en gros bordel ainsi que ma chambre, sous mon lit il y a des trucs bizarre, je m'invente parfois une vie, je ne m'épile pas tout le temps les jambes, j’ai souvent des moments de solitude, j'ai déjà essayé de me faire vomir, je galère à me mettre un tampon, je mens, je me trouve très laide, j'achète mes vêtements partout où ça me plait, je pleure tout les jours, j'hurle à la vue d’un insecte, je ne sais pas nager ni faire de vélo, j’aime le même garçon depuis 2ans, je suis en fauteuil roulant, chez moi je tombe tout le temps, j’ai déjà passé la moitié de ma vie dans des hôpitaux, je rêve de quitter mes parents & de devenir une célèbre écrivaine, j’ai commencé les tentatives de suicide à 12ans & ma "meilleure amie" de l’époque a essayé d’me tuer plus d’une fois, lire est une de mes passions, j’aime le théâtre, l’anglais renforcé est ma matière préférée, j’adore bricoler, j’ai monté mon vélo d’appartement toute seule & il fonctionne (même le tableau de bord électronique !), les mecs aux cheveux longs je trouve ça moche (il peut y avoir des exceptions), je fonds s’ils ont les yeux bleus ou verts, j’ai très peu d’ami(e)s blond(e)s, j’ai 3 chats, je déteste le mot "handicapé" il me donne la chair de poule (surtout quand on m'en qualifie), à 5ans je connaissais le sens de "pragmatique", je n’ai jamais eu de Barbie, j’ai encore mes Bratz, ma première poupée en chiffon s’appelle Sophie & je l’ai dans mon garage, j’adore les jeux de société, j'ai été collée trois fois à l'école primaire, j’ai tellement de livres qu’ils ne rentrent plus dans ma bibliothèque (malgré tous les empilages possibles déjà faits), quand je stresse me maquiller me détend, j’adore mon kiné & il s'appelle Rémi mais je le nomme Papa ou Flamby, j’ai assisté au mariage de mon AVS, ma série préférée c’est OTH, étant petite je ne jouais ni ne mangeais rien qui était vert, je n'ai jamais eu de petit ami…
Des questions ?
Par Stina C'est quoi un AVS ? Comment tu fais pour aimer la réglisse ? Je peux t'appeler Lucie ?
Je connais déjà 3 Pauline, ça fait bcp x)
C'est quoi ta couleur pref' ? Et niveau musique t'écoutes quoi ?
P.S. : puisque tu aimes lire, auteur(s) préférés ?
Par Lucie.Ole
AVS signifie Assistante de Vie Scolaire: c'est une femme qui m'aide dans mes déplacements
& elle écrit aussi "à ma place" pendant les cours...
J'aime la réglisse: ce n'est pas explicable ;)
Tu peux m'appeler Lucie (c'est mon deuxième prénom) & moi aussi je connais beaucoup de
Pauline (au moins 6) Je n'ai pas de couleur préférée mais disons que j'aime assez le blanc
cassé, la couleur des perles, & le noir ^^ J'écoute de tout sauf tout ce qui ressemble de près
ou de loin à du métal... Pour finir je n'ai pas d'auteur préféré, mais plutôt des collections
préférées: Black Moon, Michel Lafon & Msk! :D
Ma première passion c'est lire, ma deuxième: écrire. J'ai cité la meilleure collection de tous les temps dans le précédent article: Black Moon. J'achète la plupart des livres que je lis. Sinon ce sont mes amis qui me les prêtent. En général je ne relis jamais deux fois un livre mais depuis peu il y a certains que j'ai lu plus de 5 fois!
Ma mère a cette fâcheuse manie de me répéter:
"Je n'ai pas un budget illimité concernant tes livres!"
Mais elle cède à chaque fois. Parce qu'elle est parfaitement consciente que dans le patelin (pas si paumé) où il n'y a pas moins de trois lycées, notre Bibliothèque municipale ne renferme que des antiquités. (ou des livres que j'ai déjà acheté mais elle n'a pas besoin de le savoir (a))
La moitié de mes livres sont des histoires fantastiques (doublées d'histoires d'amour, évidemment) & l'autre moitié ne parle que d'histoires d'amour. Le plus bizarre c'est que ma philosophie m'empêche de croire à ces lubies. Autant dire les choses clairement: les histoires d'amour qui finissent bien je n'y crois pas le moins du monde; enfin pour les autres si mais pas en ce qui me concerne.
Les idées "fleur bleue" & tout ça, très peu pour moi. Je rigole souvent en écoutant mes amis qui sont en couple.
Je serai heureuse de ne plus être si seule, mais il ne faut pas exagérer & quand j'entends mes amies je préfères rester seule. C'est paradoxal, je sais. A bientôt 18ans, je trouve ridicule de dire que son petit ami est "l'homme de sa vie".
Enfin bref.
Vous voulez la liste de mes bouquins ?
écrire.
J'écris des dizaines de fictions pour mes amies, de différentes longueur (quelques lignes à plusieurs pages).
Celle dont je suis le plus fière est la seule histoire vraie, 42 pages. Celle de notre histoire, notre rencontre... à mon meilleur ami & à moi.
Je n'en mettrai pas une ligne, c'est trop... magnifique. (& accessoirement personnel)
Les autres fictions sont... ou plutôt ne sont pas, terminées. Aucune. C'est mon grand défaut. Au bout de quelques mois d'écriture je me lasse des personnages & j'invente une toute autre histoire. & ça n'en finit jamais.
Je dessinais aussi. Mais disons que la maladie a remporté cette bataille & que la revanche est exclue.
Sans dire que j'étais douée, on dira que je n'étais pas nulle dans ce domaine.
La lecture & l'écriture sont ce qu'il me reste d'encore possible & envisageable, bien que mes yeux aient tendance à dire le contraire...
Répondant à la demande d'une fervente & fidèle lectrice (que je salue & remercie de sa requête), je publie une "courte" fiction.
Le sujet du concours pour lequel j’avais écrit cette histoire : « Un noël très enneigé, un train immobilisé par la tempête, et une " Maison de la gaufre " comme unique refuge… Entre rencontres amicales et amoureuses, rires et larmes, des adolescents découvrent et dévoilent leurs sentiments »
Et comme dans Flocons d’amour (le titre du livre à gagner), rédige toi aussi un nouvelle de Noël : des personnages qui ne se connaissent pas et qui se retrouvent bloqués ensemble en ce jour de fête...à toi d’imaginer !
Paris, 24 décembre : la nuit était tombée depuis quelques heures déjà et les flocons s’écrasaient les un après les autres sur la vitre de « ma » chambre. Ils avaient tous des formes différentes, je m’y attardais car je n’avais rien de mieux à faire. En ce soir de réveillon, ce qui devait être le plus beau soir de l’année n’était autre qu’un pur cauchemar. Je suis malade et seule. J’ai du aller en urgence à l’hôpital et pour éviter de gâcher ce soir de fête à ma famille j’ai préféré ne rien leur dire.
Ayant marre de rêver j’enfilais mon manteau et sortis malgré le froid et la tempête que la radio avait annoncé.
Ne connaissant pas cette grande ville je partis à l’aveuglette. Vu que je ne regardais pas devant moi pour avoir la « surprise » de découvrir où mon voyage me mènerait, j’arrivais devant un duplex avec un cinéma au rez-de-chaussée et un Café à l’étage.
Je ne me souviens plus du titre mais il y avait trois garçons et deux filles dans la seule salle que contenait le cinéma. A peine arrivée je sentais les cinq paires d’yeux tournées vers moi. Les amis étaient assis le plus haut possible, moi qui détestais être seule ce serait raté pour cette fois. J’allais m’installer au deuxième rang car mon problème d’équilibre m’empêchait de me joindre au groupe, de m’incruster.
Pourtant un garçon vint à ma rencontre. Il s’assit à côté de moi, je ne sus quoi lui dire, il était terriblement beau. L’inconnu avait de beaux cheveux lisses couleur charbon, un magnifique visage fin où l’on remarquai très nettement ses yeux verts qui scintillaient tels deux jades en plein soleil. Ses mains étaient fines et soignées, on aurait juré que ce furent celles d’un artiste. Il était plutôt grand avoisinant le mètre soixante-quinze, soit environ vingt centimètres de plus que moi. Le jeune homme avait une chemise noire en mousseline, un jean gris clair et portait une veste en daim sur son épaule droite avant de la déposer avec nonchalance sur le siège derrière nous. Mais je crois que face à mon silence, qui ne semblait pas vouloir prendre fin, il allait me quitter. Contre toute attente il me tendit la main alors je le regardais droit dans les yeux afin de déceler une éventuelle moquerie mais n’y voyant pas même l’ombre je la lui prenais volontiers.
Gravissant les marches qui nous rapprochaient des autres occupants de la petite salle, je sentis une main me tenir la taille (le contact était si léger que je n’osai regarder au risque de me rendre compte que ce n’était que le fruit de mon imagination) tandis que de l’autre il me serrait la main. Arrivés à destination il me présenta les autres, qui n’étaient pas ses amis mais d’autres jeunes inconnus rencontrés dans cette salle peu avant : Lucie, Carole, Maxime et Antoine. Il se présenta au nom de Kylian puis la petite assemblée me demanda mon prénom et je répondis timidement : Pauline. Personne n’osa me demander quel était mon problème et je fus soulagée que mon Être ne tournait pas qu’autour de ma maladie.
La salle fut plongée dans un noir profond et une voix off nous annonça calmement que la tempête annoncée plus tôt faisait effectivement rage dehors, que, pour des raisons de sécurité, les locaux avaient été fermés et que nous étions tout bonnement enfermés ici le soir de Noël.
Le film commença. Mais mon attention était captivée par mon voisin, tant et si bien que le temps semblait s’être arrêté, jusqu’à ce que les lumières m’éblouissent et que l’écran n’affiche un entracte sous prétexte que le film dure plus de 2h30. Les filles se levèrent pour aller se chercher des cafés à l’étage ; j’en voulais aussi un mais, n’ayant pas d’argent sur moi et ne pouvant me déplacer une fois que le verre sera en ma possession, je ne pipai mot. Kylian aperçut apparemment mon air contrit puisqu’il me demanda si je voulais qu’il m’en apporte un. Mais je dus opter pour une réponse négative, car je lui expliquais que sans argent je n’irai pas loin.
Les autres avaient déjà quitté la salle quand il se leva pour les rejoindre, mais avant de sortir il se posta, un sourire illuminant son visage, face à moi — qui me posais mille questions, ne sachant ce qu’il allait faire — quand il se pencha et fit rapidement une bise sur ma joue droite. Je voulu lui demander pourquoi mais le temps que je reprenne conscience et retrouve l’usage de la parole il était déjà dehors. Le groupe entier réapparut, chacun armés d’une tasse marquée « Chaud Chaud Chaud » alors que Kylianen arborait deux. Je le gratifiais d’un timide sourire et lui chuchota : Merci, c’est adorable ; à l’oreille. Il me tendit la tasse en question puis annonça fièrement : Cadeau d’la maison ! Ils étaient revenus juste à temps puisque le film ne tarda pas à recommencer peu après leur arrivée. Le son était assez fort, comme dans tous les cinémas certes, pourtant je n’eus aucun mal à percevoir une conversation entre Kylianet le dénommé Antoine. Ce dernier intima à l’autre qu’ils allaient bien ensemble. Je n’arrivais pas à savoir de qui il avait bien pu parler. Je crois d’ailleurs que le premier concerné ne répondit pas, soit il chuchota afin que je n’entende pas, si les deux garçons parlaient bel et bien de Kylianet de moi. La fin du film arriva plus vite que je ne m’y était attendu. Lors de la lente diffusion du générique je finis mon café encore chaud, pendant que les garçons se levaient déjà et que les filles faisaient connaissance. Je commençais à me sentir de trop en voyant ce groupe d’amis plus ou moins bientôt soudé qui quittait la petite salle, quand j’entendis une voix féminine : « On ne va quand même pas la laisser toute seule !? » puis je crois que c’est Antoine qui répondit : « … Un soir de Noël ! Allé mec, je sais que t’en meurs d’envie ! » Kylianse retourna et me fit signe de le rejoindre. Il patienta quelques instants, le temps de réaliser son erreur car visiblement je n’avais pas l’air de me déplacer incessamment sous peu, puis il vint m’aider. Cette fois je ne pris pas la peine de le jauger pour savoir que je pouvais lui faire confiance et j’attrapais donc la main qu’il me tendit, sans hésiter. Nous rejoignâmes le petit groupe qui justement n’attendait que nous deux. Je remarquai à peine maintenant à quel point Carole regardait Kylian et me sentis terriblement coupable de lui tenir la main. Mais lorsque je lâchais cette dernière je titubais et ce fut pire puisqu’il me rattrapa par la taille. Lucie assistait, interdite, à la scène ; Antoine et Maxime avaient une longueur d’avance et discutaient sans nous prêter la moindre attention, Carole me fusillait d’un regard noir, Kylian me regardait dans les yeux, ses mains derrière mon dos et il n’avait pas l’air pressé de changer de position. Les deux autres garçons commençaient à s’impatienter, l’un héla le reste du « groupe », soit Kylian et les filles, et brisa la glace qui semblait s’être installée en annonçant amicalement : Qui veut aller manger ? Un mini-repas de Noël ! Lucie de répondre avec un grand sourire : C’est moi qui régale ! Et Carole d’ajouter : J’ai entendu dire qu’il y avait une piste de danse… Je n’osais pas répondre à ces invitations trop généreuses bien que j’en aurai été plus que ravie d’y prendre part. Puis Kylian me tira joyeusement vers le Café. Carole avait raison, et mon nouvel ami en tira profit. Mais quand il m’a demandé de venir danser avec lui je ne su pas comment réagir, vis-à-vis de Carole. Je lui ai même demandé pourquoi il ne danserait pas avec elle, étant valide. La concernée dansais avec Lucie et j’avoue avoir été d’abord déçue qu’il dise que c’était parce qu’elle n’était pas libre, mais je dois dire qu’il s’es parfaitement rattrapé ; je l’entends encore me chuchoter au creux de l’oreille : « Et peut-être que c’était avec toi que je voulais danser ». Quand j’ai finalement remarqué qu’elle ne nous regardait pas, je me suis détendue. Kylian remarqua alors ma fatigue, je crus qu’il allait doucement me ramener vers la table où les autres étaient assis depuis un petit moment, mais il m’attira dehors. Je compris alors que la tempête avait cessé et tandis que je m’émerveillais innocemment du flocon qui se posa sur sa joue, Kylian profita de mon absence momentanée pour brandir une branche de gui au dessus de nos têtes et de m’embrasser… Maxime, Antoine, Lucie et Carole nous suivirent de peu, nous faisant la bise en souhaitant un Joyeux Noël puis ils nous quittèrent avec l’euphorie du moment. Mon plus beau cadeau de Noël, une des plus belles expériences : mon premier baiser.
<< La manière la plus profonde de ressentir quelque chose est d'en souffrir >>
Magnifique citation n'est ce pas ? Enfin je ne demande pas vraiment votre avis, peu m'en importe. La question était rhétorique.
Ok, tout le monde s'en fou! (moi aussi(a))
Bon en fait là, maintenant, tout de suite, j'ai envie de parler de ma maladie.
L'article va être long, mais vous y êtes habitués :P
Ca, c'est la version que j'entend depuis que j'ai 9ans (depuis que mon père m'a vue deux fois perdre l'équilibre devant un bus en marche & que des médecins ont diagnostiqué cette chose):
Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?
C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich. Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde. Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace. Rare : une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes. Génétique : de transmission autosomique récessive.
Comment cela se manifeste t'elle ?
L'Ataxie de Friedreich touche d'abord le cervelet (petit cerveau) et les voies sensitives profondes.
Le cervelet est un relais de transmission entre le cerveau et le corps : il exécute les commandes du cerveau en direction du corps. Il joue un grand rôle dans la régulation de l'adaptation des postures et des mouvements volontaires : le syndrome cérébelleux est associe donc des troubles statiques, des troubles de l'exécution du mouvement et des troubles du tonus.
Les voies sensitives profondes sont comme des capteurs qui permettent de recueillir diverses perceptions, surtout aux niveaux musculaire, tendineux et articulaire, et les transmettent au cerveau.
Nous décrivons ici un ensemble de signes souvent retrouvés :
# Des troubles de l'équilibre et des troubles de la coordination des mouvements. Ces troubles sont progressifs entraînant souvent :
- une marche pseudo- ébrieuse avec chutes fréquentes (99 % des cas)
- une dégradation de l'écriture
- une difficulté de l'élocution (parole) appelé dysarthrie (91% des cas)
A l'examen médical, on retrouve d'autres signes tels que :
# Une perte des réflexes aux membres inférieurs (87% des cas)
# Des troubles de la sensibilité, surtout aux membres inférieurs (78% des cas)
# Un signe de Babinski : altération du réflexe cutané plantaire au niveau du pied, due à un trouble de la transmission de l'influx nerveux (79%).
# Une faiblesse musculaire secondaire aux membres inférieurs (67% des cas)
# Une scoliose existe très souvent ainsi que des pieds creux
# Une cardiomyopathie, c'est à dire atteinte du muscle cardiaque avec augmentation de l'épaisseur et mauvais fonctionnement du cœur (63%)
# Un risque plus élevé de diabète (32% des cas)
Important : l'évolution de la maladie est différente selon chaque personne. Chacun la vit différemment selon sa personnalité et son environnement. Une prise en charge globale précoce est importante pour ralentir l'évolution et éviter certaines complications.
Comment affirmer le diagnostic ?
Depuis 1997, on peut affirmer le diagnostic par un test de biologie moléculaire réalisé sur prise de sang. Ce test ne peut être pratiqué que dans un Centre Hospitalier Universitaire, par un généticien en coordination avec un neurologue, et souvent aussi avec un psychologue.
Il nous paraît très important d'avoir un soutien psychologique accompagnant les résultats du test. La famille peut aussi bénéficier d'une consultation dans un service de génétique pour répondre aux divers questionnements de chacun.
Un peu de biologie et de génétique :
L'Homme est constitué de milliards de cellules, réunies en 200 types de tissus environ qui constituent les appareils ou systèmes (nerveux, musculaires, etc) du corps humain.
Chaque cellule contient un noyau. Le noyau contient l'ensemble du patrimoine génétique (génome). Toutes les cellules renferment dans leur noyau le même programme génétique, mais leur expression est différente selon le tissu auquel elles appartiennent.
Dans le noyau, il y a 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est formé de molécules d'ADN, Acide DésoxyriboNucléique, parmi lesquelles les gènes qui ne représentent que 25 %.
On a répertorié actuellement 24194 gènes dans l'espèce humaine et on connaît 99,5% du génome humain depuis 2004.
L'ADN contient donc tout notre patrimoine génétique. La molécule d'ADN est faite de 2 fils ou brins en hélices (Nobel 1953). C'est une molécule chimique constituée de 4 bases (Adénine, Thymine et Guanine, Cytosine), de sucres et de phosphates.
Le gène est constitué d'une succession précise de ces bases, regroupées par séquences de 3, appelés codons ou triplets. Le gène est formé d'introns et d'exons.
Le gène code une protéine ou des protéines en envoyant un messager : l'ARN (Acide Ribo Nucléique), pour fabriquer ces protéines faites d'Acides Aminés (on parle aussi de transcription).
En résumé, l'ADN est le support de l'hérédité et code la synthèse d'une protéine. La plupart des maladies génétiques sont liées à un défaut de fabrication d'une protéine.
Qu'est-ce qui se passe dans l'Ataxie de Friedreich ?
Dans l'ataxie de Friedreich, le gène défectueux est situé sur la paire de chromosomes n°9 (23 paires dans le génome humain). Il a été découvert en 1996 par l'équipe du Pr Michel Koënig à Strasbourg et l'équipe du Pr Massimo Pandolfo à Houston.
L'ataxie de Friedreich est la conséquence d'une répétition anormale de triplets GAA, dans le gène atteint ; on sait maintenant que la fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée "frataxine". Chez les personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich, la frataxine est présente en trop faible quantité.
Le rôle de la frataxine se précise, mais n'est pas encore totalement connue : elle est localisée au niveau de la membrane interne des mitochondries.
Les mitochondries sont présentes dans chaque cellule et sont le lieu de fabrication du carburant énergétique de la cellule, à partir de l'oxygène.
Le manque de frataxine entraîne la perturbation d'une structure appelée noyau fer/soufre, indispensable au bon fonctionnement de la mitochondrie, et tardivement une accumulation de fer ; tout cela entraîne la production de produits toxiques pour la cellule, appelés radicaux libres, eux mêmes altérant le noyau fer/soufre, etc… En 2005, on ne sait pas encore quelle est exactement la perturbation primaire, mais on progresse dans la connaissance de ces mécanismes.
En résumé, une des conséquences est donc la présence trop importante de ces radicaux libres qui oxydent la cellule qui rouille et meurt.
Dans l'ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison probable de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas)
La transmission de cette maladie génétique
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique de transmission autosomique récessive :
- Autosomique : elle n'est pas liée au sexe et donc touche hommes et femmes.
- Récessive : elle doit se trouver sur les 2 parties (allèles) du chromosome 9 pour que la maladie s'exprime : en effet, dans le cas d'une maladie récessive, la partie saine empêche la maladie de s'exprimer. (Contrairement à une maladie dominante où il suffit d'avoir une partie, un allèle touché pour développer la maladie).
Exemples :
De façon générale, il existe six situations possibles de transmission génétique.
La situation 3 est le cas le plus fréquent lorsque la maladie se déclare pour la première fois dans une famille ; les parents sont dits "porteurs sains" (hétérozygotes) : chacun, sur la paire du chromosome 9, présente une partie saine et une partie touchée. Ils ne savent donc pas qu'ils sont porteurs car ils ne développent pas la maladie.
Il y a donc 4 possibilités pour l'enfant :
- Ou il a hérité des 2 copies altérées du gène et il développera la maladie.
- Ou il a hérité d'une copie altérée (gène récessif) du père et une copie saine (gène dominant) de la mère, il est porteur sain
- Ou il a hérité d'une copie altérée de la mère et une copie saine du père, il est porteur sain
- Ou il n'a hérité d'aucun gène altéré il n'est ni malade ni porteur
Donc, à chaque grossesse, la probabilité d'avoir un enfant malade (homozygote) est de 1/4, la probabilité d'avoir un enfant porteur sain est de 2/4 (hétérozygote), celle d'avoir un enfant non porteur est de 1/4.
Dans la situation 1, aucun des parents n'est porteur, donc pas de risque.
Dans la situation 2, un des parents est porteur, mais ne le sait pas ; à chaque grossesse, le risque d'avoir un enfant porteur est de 1 sur 2.
Dans la situation 3, les 2 parents sont porteurs ; à chaque grossesse, il y a un risque sur 4 d'avoir un enfant malade.
Dans la situation 4, l'un des parents est malade puisqu'il a les 2 parties touchées, et l'autre parent est sain ; à chaque grossesse, l'enfant sera porteur, mais pas malade.
Dans la situation 5, l'un des parents est malade et l'autre porteur sain ; à chaque grossesse, il y a un risque sur 2 de développer la maladie et un risque sur 2 d'être porteur…
Dans la situation 6, les 2 parents sont malades et chaque enfant le sera aussi.
Nous sommes tous porteurs de 5 à 6 % d'anomalies génétiques rares. La probabilité pour un homme ou une femme de rencontrer quelqu’un avec la même anomalie génétique est donc rare. Etant tous les deux porteurs sains (on dit aussi hétérozygotes), ils n’avaient aucun moyen, au moment de la conception, de savoir qu’ils pouvaient transmettre une telle maladie à leur enfant !
Maintenant, allez expliquer ça à un enfant de 9ans! Merde, quoi!
Autant vous dire qu'à l'époque je ne savais pas que six ans plus tard je me retrouverai en fauteuil roulant.
Quand on me dit que les plus belles années scolaires sont les années lycée je réponds que pour moi c'étaient celles de la maternelle, & le début du primaire...
Ah, au fait, les anomalies & les problèmes liés à la maladie: je les ai tous. Sauf le diabète. Du moins pour le moment.
Mon cardiologue, ou devrai-je dire "un de mes cardiologues", m'a dit que lorsqu'ils ont dépisté la maladie chez moi, mon coeur avait environ 63ans. Ca m'a marqué à vie, je crois. & il a osé enregistrer l'activité systolique (jargon de médecin) sur une cassette : ce qui m'a traumatisé des VHS.
Les élèves de ma classe de CE1 étaient supérieurement intelligents à ceux de Terminale & aussi de Première d'ailleurs.
La première fois que j'ai du aller à l'hôpital ils m'ont tous fait des dessins (que j'ai encore!) alors qu'en Première je suis exclue.
J'ai failli redoubler mon année de Seconde parce que j'allai à Paris une fois par semaine pendant 3 mois puis une fois par mois pendant 5 mois.
> Tous les mardi pendant 3 mois je me levais à 4h du matin pour prendre le train, je passais la journée à l'hôpital, je rentrais vers minuit & le lendemain j'allais quand même à l'école...
Il y a 2ans (à la Garden Party, à l'Elysée (mon médecin est le conseiller de Sarko' & il avait invité ses patients)) j'ai rencontré une fille extraordinaire.
Elle est aussi atteinte de cette maladie. & elle m'a fait découvrir une série qui raconte l'histoire d'une jeune japonaise, malade, dans les années 80. L'histoire raconte comment elle s'est battue, son parcours, ses questions existentielles qui sont aussi les nôtres & surtout comment son entourage s'est adapté à cette vie difficile... Amour, tristesse et amitié se mêlent dans ce drama tiré d'une histoire vraie. Contrairement à la série, la jeune fille n'a jamais connu l'amour mais sa mère a tenté de donner de l'espoir aux malades en inventant un amour fictif dans la série. Le titre est bien mérité: j'ai vidé au moins deux boîtes de 1oo mouchoirs.
& cela n'a pas été vain car j'ai appris énormément de choses, que les médecins ne disent pas "pour nous préserver".
J'ai toujours entendu le même discours sur cette Ataxie de Friedreich. Vous me l'accordez, le nom fait frissonner ? Eh bien figurez vous que ce n'est rien à côté du nom scientifique, qui, lui, fait carrément froid dans le dos & on sent que c'est grave rien qu'en entendant ces mots longs & horriblement médicaux: "Hérédodégénérescence Spinocérébelleuse" Je peux vous dire que quand je tape l'un & l'autre sur Google je n'obtient pas les mêmes réponses à mes questions.
J'écris encore en fonction d'un commentaire (ma source d'inspiration faut croire)
" Parce qu'entre nous, la chance hein.. c'est un peu trop aléatoire comme truc ! " J'aime cette phrase.
La chance.
Si vous voulez mon avis là dessus (sinon bah je vous le donne quand même) je trouve que c'est le concept le plus subjectif qui existe.
En parlant de concept on a bien rigole quand notre prof de philosophie nous a expliqué que les arbres ne sont pas des arbres.
Eh bien non! Ce sont des concepts! En revanche on pourra dire que ce sont des hêtres, des sapins, des bouleaux...
& une montre aussi est un concept, ce n'est PAS une montre! (cet exemple par contre je n'y ai rien compris --")
Revenons en à nos moutons (j'adore changer de sujet & parler de tout & de rien mais il faut un minimum de structure ici)
Je disais donc: la chance.
On me dit toujours que moi je n'en ai pas d'être malade, mais regardez Si je ne l'étais pas je n'aurai pas les amis que j'ai; Si je ne l'étais pas je n'aurai jamais vécu ces moment avec mon meilleur ami; Si je ne l'étais pas je ne pourrais pas rentrer dans les salles de cinéma avant tout le monde; Si je ne l'étais pas je ne pourrais pas non plus dépasser les gens pour acheter mes billets en priorité; Si je ne l'étais pas je devrais faire la queue dehors dans le froid pour aller à la cantine...
Bon, ok, "avec de si on mettrait Paris en bouteille" (je n'ai jamais trouvé le sens de cette expression mais je l'aime bien)
Les vraies CHANCES ce sont les deux premiers "si"! (& le deuxième... ah si vous saviez! :DD)
Imaginons que je perde tous ces souvenirs magnifiques & que j'aie l'occasion de recommencer une vie normale... Vous le feriez ?
Moi non. Je n'échangerai tout ce que j'ai, les amis, les souvenirs; même pas pour tout l'or du monde!
Certes ça fait quelques mois (bientôt un an) que je me sens seule, que je me suis renfermée & que je fais des "bêtises", que je suis malheureuse, que j'ai recommencé à faire des cauchemars toutes les nuits, que je pleure tous les jours... Mais toute une vie de bonheur ne vaudrait pas les quelques instants heureux qui appartiennent à mon passé.
Il est tout mon contraire, ou puisque je suis née exactement 27mois après lui disons que je suis le sien. - J'aime ce qu'il déteste & inversement
- Il est maigre & je suis grosse
- Il est blond & moi brune
- Il est gentil & moi chiante
- Il aime le rap & j'suis plutôt rock...
Mais plus jeune on nous prennait pour des faux jumaux :) Nous faisions tout ensemble, nous avions la même taille, la même voix, les mêmes amis, les mêmes jouets, les mêmes goûts...
Je vous laisse deviner à quelle époque nous nous sommes "séparés"
Ensuite il y a évidemment mes parents: Sylvie & Daniel, 20jours de différence.
Du côté Maternel: mes grand-parents & mon Oncle(mort dans un accident de voiture peu après la naissance de mon Frère) Du côté Paternel: ma grand-mère (Lucie), 3 Oncles, 3 Tantes (tous & toutes marié(e)s), au moins 19 Cousin(e)s & au moins 15Petit(e)s Cousin(e)s
Tous & toutes habitent au Canada, la dernière fois que j'y suis allé j'avais 6ans, alors autant vous dire que je ne me souviens pas de tout ce petit monde.
Ma Famille de Coeur:
- Mon Parrain & sa Femme
- Ma Marraine, son Mari & leurs 2 Filles (Marielle & Elise, filleule de ma mère)
- Le Parrain de Julien, sa Femme & leurs Enfants Antoine & Marion (filleule de ma mère)
- La Marraine de Julien (Tante de ma mère)
Y a des jours - comme aujourd'hui - où j'ai cetteimpression incurable d'avoir signé un putain de contrat avec ce sale petit monstre qu'est Satan. Un contrat qui m'interdit d'accéder au bonheur. Je le vois mais sans jamais l'atteindre... Merde quoi!
Eh il m'est arrivé de même y toucher quelques instants mais il m'échappe toujours. Le plus horrible dans tout ça c'est la sensation de vivre dans une connerie de bulle hermétique, une bulle qui roule, roule, roule, toujours plus loin de ce qui ressemble au bonheur selon moi.
"Un pas en avant & deux pas en arrière"
Condamnée.
Vous savez c'que ça fait ?
Bon ok, je vous l'accorde, techniquement on sait tous qu'on va crever & même que ça peut arriver comme ça / du jour au lendemain / d'un claquement de doigts. Mais vous, on vous a déjà "prédit" de quelle façon ? Vous savez au fond de vous que vous n'aurez jamais le bonheur de vous marier, de vous sentir aimée plus que tout ?. Vous savez c'que ça fait quand vous voulez voir tellement de gens, encore faire tant de choses avant qu'il ne soit trop tard; & que les personnes à qui vous avez osé parler de cet évènement, & bien oui vous savez ces gens que vous croyiez être vos amis, ces mêmes gens qui ne vous prennent pas au sérieux alors que vous avez pleuré toutes les larmes de votre corps quand vous leur avez dit...Vous savez c'que ça fait ? C'est moche.
Deux livres parmi la bonne centaine que j'ai dans ma bibliothèque (sans compter ceux qu'on m'a prêtés...); deux livres exceptionnels; deux livres qui m'ont certainement marqués à vie.
"Toi et moi à jamais" - Ann Brashares
<< Riley, Alice & Paul. Les deux soeurs & l'ami d'enfance. Voici l'été de leurs retrouvailles. La côte Est des Etats-Unis, les maisons de vacances, les plages de l'île qu'on connaît par coeur. Et pourtant tout a changé. Ils ont vingt ans. L'amitié se trouble. Entre Alice et Paul, une attirance nouvelle s'installe. C'est alors que la tragédie frappe et vient changer le cours du destin... >>
Avant, je n'avais jamais relu de livre plu d'une fois, ne me demandez pas pourquoi je les achète dans ce cas, je vous répondrai qu'il y a des femmes qui achètent des paires de chaussures qu'elles ne mettront qu'une fois voire jamais & bien moi ce sont les livres. J'ai la fièvre acheteuse & je ne voudrai en guérir pour rien au monde.
Bref, je disais que celui là était l'exception qui confirme la règle: eh oui, je l'ai lu au moins 7 fois (ça ne fait même pas 2ans que je l'ai) Cinq ce n'est rien mais pour moi c'est énorme, je trouve ça insensé de lire un livre dont on connaît la fin.
Je vous le conseille infiniment!! il est merveilleusement bien écrit!!
Bon, âmes sensibles éventuellement s'abstenir car c'est tragique, sous toutes les formes possibles & imaginables. Personnellement j'en pleure à chaque fois...
- On découvre trois personnages principaux qui sont amis depuis l'enfance & qui se retrouvent quelques années plus tard, mais ce sont des adultes & rien ne peut plus être comme avant. Le rythme des cent premières pages m'a paru un peu lent au départ, les personnages se retrouvent & on assiste à des flash-backs de leur enfance. Paul & Alice se redécouvrent mais dans leur peau d'adulte, ils ont peur de tout gâcher & de laisser s'envoler l'insouciance de l'enfance, de passer à une nouvelle étape. J'ai adoré la seconde partie à New York, là j'ai vraiment ressentit et partagé toutes les émotions des personnages. Leurs doutes & leur douleur face à une épreuve, à laquelle personne ne devrait être confronté. Ils changent & en même temps, ils deviennent un peu plus eux-mêmes à chaque page. J'ai particulièrement été touché par Riley & sa relation avec Alice, on pourrait presque croire qu'elles sont jumelles, tellement elles sont proches.
Ce livre est plus que magnifique.
"Quelqu'un comme toi" - Sarah Dessen
<< Scarlett & Halley sont amies pour la vie. Du haut de leurs seize ans, l'avenir est plein de promesses. Mais, cet été-là, Michael, le premier grand amour de Scarlett, se tue dans un accident de moto. La jeune fille découvre peu après qu'elle est enceinte de lui
Cette fois, c'est Halley la timide qui va devoir soutenir Scarlett l'intrépide. Sauf que Halley tombe amoureuse à son tour, & tout se complique... >>
L'amitié qui est omniprésente dans cette histoire est tellement pure & donnerait envie à n'importe qui, à moi qui n'ait personne qui serait prête à simplement venir quand je vais mal.
L'auteur nous plonge dans son univers dès les premières lignes. Maniant les émotions avec toujours beaucoup de subtilité & les mots avec beaucoup de grâce. On tourne les pages sans s'en rendre compte, puisqu'on s'attache tellement – & tellement vite – aux personnages qu'on a l'impression de se glisser directement dans leur peau & d'évoluer avec eux, leurs soucis & leurs petits moments de joie, d'amitié & d'amour.
On se retrouve au cœur d'une famille qui présente ses défauts comme ses qualités. Halley était très liée à sa mère avant que plusieurs choses viennent mettre leur complicité en péril. La communication mère / fille n'est donc plus ce qu'elle était avant & Halley, qui auparavant racontait toujours tout à sa mère, va se refermer sur elle-même, désireuse de plus de libertés. Autant dire que tout n'est donc pas toujours rose & que sa relation avec Tristan ne sera pas vu du bon œil ! Puis à côté de cette histoire, nous suivrons aussi celle que constitue son amitié avec Scarlett, qui se retrouve enceinte & va elle aussi se retrouver face à sa mère, qui aura du mal à accepter que sa fille devienne mère à son tour.
L'histoire tourne donc autour de la famille, de l'amitié & du premier amour. Si vous ne vous identifiez à aucun des personnage, désolée si je suis la première à vous le dire mais, c'est que vous avez un problème.
C'est l'histoire d'une vie, extraordinairement vraie & qui pourrait arriver à n'importe laquelle d'entre nous, aussi bien dans sa beauté & tout le bonheur qui s'en dégage que les moments tragiques mais terriblement réels.
"Treize Raisons" - Jay Asher
<< Clay reçoit treize cassettes enregistrées par Hannah Baker avant qu’elle ne se suicide. Elle y parle de treize personnes qui sont impliquées dans sa vie : amies ou ennemies, chacune de ces personnes a compté dans sa décision. D’abord choqué, Clay écoute les cassettes en cheminant dans la ville. Puis, il se laisse porter par la voix d’Hannah. Hannah en colère, Hannah heureuse, Hannah blessée & peut-être amoureuse de lui. C’est une jeune fille plus vivante que jamais que découvre Clay. Une fille qui lui dit à l’oreille que la vie est dans les détails. Une phrase, un sourire, une méchanceté ou un baiser & tout peut basculer… >>
Une histoire qui semble tellement touchante, je ne l'ai pas encore lu mais le résumé m'a tapé dans l'oeil & je l'ai commandé...
Avis à suivre.
Deux adorables chatonsont élu domicile dans mon jardin...
Si ça ne tenait qu'à moi je les garderai mais nous en avons déjà trois & mon père n'est pas d'accord pour faire office de refuge(ma mère, elle, est autant folle amoureuse des chats que moi!!)
J'en ai porté un hier & autant dire que ça a été dur de m'en séparer, mais le pire c 'est de savoir qu'on va devoir les donner.
:'((
JE PEUX EN GARDER UN !! :D
Vous avez des idées de p'tits noms ? (sexes inconnus ><')
Autant vous dire: je ne trouve pas ça drôle non plus ! Mais, il y a eu un changement...
Obligé de donner les deux !!
On les a déménagés dans la cuisine, dans un couffin de poupée, avec une litière, un plat de croquettes & du lait spécial chatons : le grand luxe quoi ! :)
Sauf que j'ai déjà trois autres chats & aucun n'a mis la moindre patte dans la maison depuis...
Ils n'ont donc pas mangé depuis 2 jours :/
Toutes les vidéos, les témoignages, les reportages, les associations… Tous ces enfants malades, ils sont tellement forts, je les envie sans jamais pouvoir les atteindre. J’ai mal. J’me sens affreusement seule.
Tous les gens autour de moi sont en couple ou l’ont au moins été 2 fois. Moi pas une seul. Personne ne m’a jamais embrassée ni même regardée comme ils peuvent regarder les autres. Même les moches, même les grosses. Moi je suis les deux, & je suis malade. Mais rien. Que dal. Nada.
Mon rêve c’était de partir au Canada & de ne plus revenir ici. Personne ne m’a jamais aimée de toute façon, je n’aurai rien à y perdre.
Pourquoi je dois continuer mes études si je vais perdre toutes mes capacités petit à petit ? Ça fait des années que je voulais rentrer dans une école de théâtre mais c’est devenu impossible étant donné que je ne contrôle plus ma voix, que je tousse sans cesse & que j’ai des crises de hoquet fréquentes.
MERDE ! Arrêtez de nous prendre pour des cons ! Ca fait depuis 1881 que la maladie a été découverte & si il pouvait exister un « remède miracle » ils l’auraient déjà trouvé.
Pourquoi personne ne comprend que j’en ai marre de devoir me battre pour rien ?
En plus j’suis incapable d’avoir une vie sociale, j’ai du mal à parler aux gens, je suis toujours dans les extrêmes.
Un forum créé par ma Double & moi-même, pour les malades, leur entourage & les curieux :)
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Nous n'y parlons pas QUE de la maladie, mais également de la vie de tous les jours, de nos éventuels plans pour des activités, des passions de chacun... etc.
La chance.
