Magnifique citation n'est ce pas ? Enfin je ne demande pas vraiment votre avis, peu m'en importe. La question était rhétorique.
Ok, tout le monde s'en fou! (moi aussi (a))
Bon en fait là, maintenant, tout de suite, j'ai envie de parler de ma maladie.
L'article va être long, mais vous y êtes habitués :P
Ca, c'est la version que j'entend depuis que j'ai 9ans (depuis que mon père m'a vue deux fois perdre l'équilibre devant un bus en marche & que des médecins ont diagnostiqué cette chose):
Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?
C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich.
Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde.
Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace.
Rare : une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes.
Génétique : de transmission autosomique récessive.
Comment cela se manifeste t'elle ?
L'Ataxie de Friedreich touche d'abord le cervelet (petit cerveau) et les voies sensitives profondes.
Le cervelet est un relais de transmission entre le cerveau et le corps : il exécute les commandes du cerveau en direction du corps. Il joue un grand rôle dans la régulation de l'adaptation des postures et des mouvements volontaires : le syndrome cérébelleux est associe donc des troubles statiques, des troubles de l'exécution du mouvement et des troubles du tonus.
Les voies sensitives profondes sont comme des capteurs qui permettent de recueillir diverses perceptions, surtout aux niveaux musculaire, tendineux et articulaire, et les transmettent au cerveau.
Nous décrivons ici un ensemble de signes souvent retrouvés :
# Des troubles de l'équilibre et des troubles de la coordination des mouvements. Ces troubles sont progressifs entraînant souvent :
- une marche pseudo- ébrieuse avec chutes fréquentes (99 % des cas)
- une dégradation de l'écriture
- une difficulté de l'élocution (parole) appelé dysarthrie (91% des cas)
A l'examen médical, on retrouve d'autres signes tels que :
# Une perte des réflexes aux membres inférieurs (87% des cas)
# Des troubles de la sensibilité, surtout aux membres inférieurs (78% des cas)
# Un signe de Babinski : altération du réflexe cutané plantaire au niveau du pied, due à un trouble de la transmission de l'influx nerveux (79%).
# Une faiblesse musculaire secondaire aux membres inférieurs (67% des cas)
# Une scoliose existe très souvent ainsi que des pieds creux
# Une cardiomyopathie, c'est à dire atteinte du muscle cardiaque avec augmentation de l'épaisseur et mauvais fonctionnement du cœur (63%)
# Un risque plus élevé de diabète (32% des cas)
Important : l'évolution de la maladie est différente selon chaque personne. Chacun la vit différemment selon sa personnalité et son environnement. Une prise en charge globale précoce est importante pour ralentir l'évolution et éviter certaines complications.
Comment affirmer le diagnostic ?
Depuis 1997, on peut affirmer le diagnostic par un test de biologie moléculaire réalisé sur prise de sang. Ce test ne peut être pratiqué que dans un Centre Hospitalier Universitaire, par un généticien en coordination avec un neurologue, et souvent aussi avec un psychologue.
Il nous paraît très important d'avoir un soutien psychologique accompagnant les résultats du test. La famille peut aussi bénéficier d'une consultation dans un service de génétique pour répondre aux divers questionnements de chacun.
Un peu de biologie et de génétique :
L'Homme est constitué de milliards de cellules, réunies en 200 types de tissus environ qui constituent les appareils ou systèmes (nerveux, musculaires, etc) du corps humain.
Chaque cellule contient un noyau. Le noyau contient l'ensemble du patrimoine génétique (génome). Toutes les cellules renferment dans leur noyau le même programme génétique, mais leur expression est différente selon le tissu auquel elles appartiennent.
Dans le noyau, il y a 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est formé de molécules d'ADN, Acide DésoxyriboNucléique, parmi lesquelles les gènes qui ne représentent que 25 %.
On a répertorié actuellement 24194 gènes dans l'espèce humaine et on connaît 99,5% du génome humain depuis 2004.
L'ADN contient donc tout notre patrimoine génétique. La molécule d'ADN est faite de 2 fils ou brins en hélices (Nobel 1953). C'est une molécule chimique constituée de 4 bases (Adénine, Thymine et Guanine, Cytosine), de sucres et de phosphates.
Le gène est constitué d'une succession précise de ces bases, regroupées par séquences de 3, appelés codons ou triplets. Le gène est formé d'introns et d'exons.
Le gène code une protéine ou des protéines en envoyant un messager : l'ARN (Acide Ribo Nucléique), pour fabriquer ces protéines faites d'Acides Aminés (on parle aussi de transcription).
En résumé, l'ADN est le support de l'hérédité et code la synthèse d'une protéine. La plupart des maladies génétiques sont liées à un défaut de fabrication d'une protéine.
Qu'est-ce qui se passe dans l'Ataxie de Friedreich ?
Dans l'ataxie de Friedreich, le gène défectueux est situé sur la paire de chromosomes n°9 (23 paires dans le génome humain). Il a été découvert en 1996 par l'équipe du Pr Michel Koënig à Strasbourg et l'équipe du Pr Massimo Pandolfo à Houston.
L'ataxie de Friedreich est la conséquence d'une répétition anormale de triplets GAA, dans le gène atteint ; on sait maintenant que la fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée "frataxine". Chez les personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich, la frataxine est présente en trop faible quantité.
Le rôle de la frataxine se précise, mais n'est pas encore totalement connue : elle est localisée au niveau de la membrane interne des mitochondries.
Les mitochondries sont présentes dans chaque cellule et sont le lieu de fabrication du carburant énergétique de la cellule, à partir de l'oxygène.
Le manque de frataxine entraîne la perturbation d'une structure appelée noyau fer/soufre, indispensable au bon fonctionnement de la mitochondrie, et tardivement une accumulation de fer ; tout cela entraîne la production de produits toxiques pour la cellule, appelés radicaux libres, eux mêmes altérant le noyau fer/soufre, etc… En 2005, on ne sait pas encore quelle est exactement la perturbation primaire, mais on progresse dans la connaissance de ces mécanismes.
En résumé, une des conséquences est donc la présence trop importante de ces radicaux libres qui oxydent la cellule qui rouille et meurt.
Dans l'ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison probable de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas)
La transmission de cette maladie génétique
L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique de transmission autosomique récessive :
- Autosomique : elle n'est pas liée au sexe et donc touche hommes et femmes.
- Récessive : elle doit se trouver sur les 2 parties (allèles) du chromosome 9 pour que la maladie s'exprime : en effet, dans le cas d'une maladie récessive, la partie saine empêche la maladie de s'exprimer. (Contrairement à une maladie dominante où il suffit d'avoir une partie, un allèle touché pour développer la maladie).
Exemples :
De façon générale, il existe six situations possibles de transmission génétique.
La situation 3 est le cas le plus fréquent lorsque la maladie se déclare pour la première fois dans une famille ; les parents sont dits "porteurs sains" (hétérozygotes) : chacun, sur la paire du chromosome 9, présente une partie saine et une partie touchée. Ils ne savent donc pas qu'ils sont porteurs car ils ne développent pas la maladie.
Il y a donc 4 possibilités pour l'enfant :
- Ou il a hérité des 2 copies altérées du gène et il développera la maladie.
- Ou il a hérité d'une copie altérée (gène récessif) du père et une copie saine (gène dominant) de la mère, il est porteur sain
- Ou il a hérité d'une copie altérée de la mère et une copie saine du père, il est porteur sain
- Ou il n'a hérité d'aucun gène altéré il n'est ni malade ni porteur
Donc, à chaque grossesse, la probabilité d'avoir un enfant malade (homozygote) est de 1/4, la probabilité d'avoir un enfant porteur sain est de 2/4 (hétérozygote), celle d'avoir un enfant non porteur est de 1/4.
Dans la situation 1, aucun des parents n'est porteur, donc pas de risque.
Dans la situation 2, un des parents est porteur, mais ne le sait pas ; à chaque grossesse, le risque d'avoir un enfant porteur est de 1 sur 2.
Dans la situation 3, les 2 parents sont porteurs ; à chaque grossesse, il y a un risque sur 4 d'avoir un enfant malade.
Dans la situation 4, l'un des parents est malade puisqu'il a les 2 parties touchées, et l'autre parent est sain ; à chaque grossesse, l'enfant sera porteur, mais pas malade.
Dans la situation 5, l'un des parents est malade et l'autre porteur sain ; à chaque grossesse, il y a un risque sur 2 de développer la maladie et un risque sur 2 d'être porteur…
Dans la situation 6, les 2 parents sont malades et chaque enfant le sera aussi.
Nous sommes tous porteurs de 5 à 6 % d'anomalies génétiques rares. La probabilité pour un homme ou une femme de rencontrer quelqu’un avec la même anomalie génétique est donc rare. Etant tous les deux porteurs sains (on dit aussi hétérozygotes), ils n’avaient aucun moyen, au moment de la conception, de savoir qu’ils pouvaient transmettre une telle maladie à leur enfant !
Maintenant, allez expliquer ça à un enfant de 9ans! Merde, quoi!
Autant vous dire qu'à l'époque je ne savais pas que six ans plus tard je me retrouverai en fauteuil roulant.
Quand on me dit que les plus belles années scolaires sont les années lycée je réponds que pour moi c'étaient celles de la maternelle, & le début du primaire...
Ah, au fait, les anomalies & les problèmes liés à la maladie: je les ai tous. Sauf le diabète. Du moins pour le moment.
Mon cardiologue, ou devrai-je dire "un de mes cardiologues", m'a dit que lorsqu'ils ont dépisté la maladie chez moi, mon coeur avait environ 63ans. Ca m'a marqué à vie, je crois. & il a osé enregistrer l'activité systolique (jargon de médecin) sur une cassette : ce qui m'a traumatisé des VHS.
Les élèves de ma classe de CE1 étaient supérieurement intelligents à ceux de Terminale & aussi de Première d'ailleurs.
La première fois que j'ai du aller à l'hôpital ils m'ont tous fait des dessins (que j'ai encore!) alors qu'en Première je suis exclue.
J'ai failli redoubler mon année de Seconde parce que j'allai à Paris une fois par semaine pendant 3 mois puis une fois par mois pendant 5 mois.
> Tous les mardi pendant 3 mois je me levais à 4h du matin pour prendre le train, je passais la journée à l'hôpital, je rentrais vers minuit & le lendemain j'allais quand même à l'école...
Il y a 2ans (à la Garden Party, à l'Elysée (mon médecin est le conseiller de Sarko' & il avait invité ses patients)) j'ai rencontré une fille extraordinaire.
Elle est aussi atteinte de cette maladie. & elle m'a fait découvrir une série qui raconte l'histoire d'une jeune japonaise, malade, dans les années 80. L'histoire raconte comment elle s'est battue, son parcours, ses questions existentielles qui sont aussi les nôtres & surtout comment son entourage s'est adapté à cette vie difficile... Amour, tristesse et amitié se mêlent dans ce drama tiré d'une histoire vraie. Contrairement à la série, la jeune fille n'a jamais connu l'amour mais sa mère a tenté de donner de l'espoir aux malades en inventant un amour fictif dans la série.
Le titre est bien mérité: j'ai vidé au moins deux boîtes de 1oo mouchoirs.
ichi rittoru no namida Aya & Haruto
envoyé par jujumanga. - Films courts et animations.
& cela n'a pas été vain car j'ai appris énormément de choses, que les médecins ne disent pas "pour nous préserver".
J'ai toujours entendu le même discours sur cette Ataxie de Friedreich. Vous me l'accordez, le nom fait frissonner ?
Eh bien figurez vous que ce n'est rien à côté du nom scientifique, qui, lui, fait carrément froid dans le dos & on sent que c'est grave rien qu'en entendant ces mots longs & horriblement médicaux: "Hérédodégénérescence Spinocérébelleuse"
Je peux vous dire que quand je tape l'un & l'autre sur Google je n'obtient pas les mêmes réponses à mes questions.
Je vous écoute.