alone.forever

Le sujet du concours pour lequel j’avais écrit cette histoire : « Un noël très enneigé, un train immobilisé par la tempête, et une " Maison de la gaufre " comme unique refuge… Entre rencontres amicales et amoureuses, rires et larmes, des adolescents découvrent et dévoilent leurs sentiments » 
 Et comme dans Flocons d’amour (le titre du livre à gagner), rédige toi aussi un nouvelle de Noël : des personnages qui ne se connaissent pas et qui se retrouvent bloqués ensemble en ce jour de fête...à toi d’imaginer ! 

Paris, 24 décembre : la nuit était tombée depuis quelques heures déjà et les flocons s’écrasaient les un après les autres sur la vitre de « ma » chambre. Ils avaient tous des formes différentes, je m’y attardais car je n’avais rien de mieux à faire. En ce soir de réveillon, ce qui devait être le plus beau soir de l’année n’était autre qu’un pur cauchemar. Je suis malade et seule. J’ai du aller en urgence à l’hôpital et pour éviter de gâcher ce soir de fête à ma famille j’ai préféré ne rien leur dire. 
Ayant marre de rêver j’enfilais mon manteau et sortis malgré le froid et la tempête que la radio avait annoncé. 
Ne connaissant pas cette grande ville je partis à l’aveuglette. Vu que je ne regardais pas devant moi pour avoir la « surprise » de découvrir où mon voyage me mènerait, j’arrivais devant un duplex avec un cinéma au rez-de-chaussée et un Café à l’étage. 
Je ne me souviens plus du titre mais il y avait trois garçons et deux filles dans la seule salle que contenait le cinéma. A peine arrivée je sentais les cinq paires d’yeux tournées vers moi. Les amis étaient assis le plus haut possible, moi qui détestais être seule ce serait raté pour cette fois. J’allais m’installer au deuxième rang car mon problème d’équilibre m’empêchait de me joindre au groupe, de m’incruster.
Pourtant un garçon vint à ma rencontre. Il s’assit à côté de moi, je ne sus quoi lui dire, il était terriblement beau. L’inconnu avait de beaux cheveux lisses couleur charbon, un magnifique visage fin où l’on remarquai très nettement ses yeux verts qui scintillaient tels deux jades en plein soleil. Ses mains étaient fines et soignées, on aurait juré que ce furent celles d’un artiste. Il était plutôt grand avoisinant le mètre soixante-quinze, soit environ vingt centimètres de plus que moi. Le jeune homme avait une chemise noire en mousseline, un jean gris clair et portait une veste en daim sur son épaule droite avant de la déposer avec nonchalance sur le siège derrière nous. Mais je crois que face à mon silence, qui ne semblait pas vouloir prendre fin, il allait me quitter. Contre toute attente il me tendit la main alors je le regardais droit dans les yeux afin de déceler une éventuelle moquerie mais n’y voyant pas même l’ombre je la lui prenais volontiers.
Gravissant les marches qui nous rapprochaient des autres occupants de la petite salle, je sentis une main me tenir la taille (le contact était si léger que je n’osai regarder au risque de me rendre compte que ce n’était que le fruit de mon imagination) tandis que de l’autre il me serrait la main. Arrivés à destination il me présenta les autres, qui n’étaient pas ses amis mais d’autres jeunes inconnus rencontrés dans cette salle peu avant : Lucie, Carole, Maxime et Antoine. Il se présenta au nom de Kylian puis la petite assemblée me demanda mon prénom et je répondis timidement : Pauline. Personne n’osa me demander quel était mon problème et je fus soulagée que mon Être ne tournait pas qu’autour de ma maladie.
La salle fut plongée dans un noir profond et une voix off nous annonça calmement que la tempête annoncée plus tôt faisait effectivement rage dehors, que, pour des raisons de sécurité, les locaux avaient été fermés et que nous étions tout bonnement enfermés ici le soir de Noël.
Le film commença. Mais mon attention était captivée par mon voisin, tant et si bien que le temps semblait s’être arrêté, jusqu’à ce que les lumières m’éblouissent et que l’écran n’affiche un entracte sous prétexte que le film dure plus de 2h30. Les filles se levèrent pour aller se chercher des cafés à l’étage ; j’en voulais aussi un mais, n’ayant pas d’argent sur moi et ne pouvant me déplacer une fois que le verre sera en ma possession, je ne pipai mot. Kylian aperçut apparemment mon air contrit puisqu’il me demanda si je voulais qu’il m’en apporte un. Mais je dus opter pour une réponse négative, car je lui expliquais que sans argent je n’irai pas loin.
Les autres avaient déjà quitté la salle quand il se leva pour les rejoindre, mais avant de sortir il se posta, un sourire illuminant son visage, face à moi — qui me posais mille questions, ne sachant ce qu’il allait faire — quand il se pencha et fit rapidement une bise sur ma joue droite. Je voulu lui demander pourquoi mais le temps que je reprenne conscience et retrouve l’usage de la parole il était déjà dehors.
Le groupe entier réapparut, chacun armés d’une tasse marquée « Chaud Chaud Chaud » alors que Kylian en arborait deux. Je le gratifiais d’un timide sourire et lui chuchota : Merci, c’est adorable ; à l’oreille. Il me tendit la tasse en question puis annonça fièrement : Cadeau d’la maison !
Ils étaient revenus juste à temps puisque le film ne tarda  pas à recommencer peu après leur arrivée. Le son était assez fort, comme dans tous les cinémas certes, pourtant je n’eus aucun mal à percevoir une conversation entre Kylian et le dénommé Antoine. Ce dernier intima à l’autre qu’ils allaient bien ensemble. Je n’arrivais pas à savoir de qui il avait bien pu parler. Je crois d’ailleurs que le premier concerné ne répondit pas, soit il chuchota afin que je n’entende pas, si les deux garçons parlaient bel et bien de Kylian et de moi.
La fin du film arriva plus vite que je ne m’y était attendu. Lors de la lente diffusion du générique je finis mon café encore chaud, pendant que les garçons se levaient déjà et que les filles faisaient connaissance. Je commençais à me sentir de trop en voyant ce groupe d’amis plus ou moins bientôt soudé qui quittait la petite salle, quand j’entendis une voix féminine : « On ne va quand même pas la laisser toute seule !? » puis je crois que c’est Antoine  qui répondit : « … Un soir de Noël ! Allé mec, je sais que t’en meurs d’envie ! »
Kylian se retourna et me fit signe de le rejoindre. Il patienta quelques instants, le temps de réaliser son erreur car visiblement je n’avais pas l’air de me déplacer incessamment sous peu, puis il vint m’aider. Cette fois je ne pris pas la peine de le jauger pour savoir que je pouvais lui faire confiance et j’attrapais donc la main qu’il me tendit, sans hésiter.
Nous rejoignâmes le petit groupe qui justement n’attendait que nous deux.
Je remarquai à peine maintenant à quel point Carole regardait Kylian et me sentis terriblement coupable de lui tenir la main. Mais lorsque je lâchais cette dernière je titubais et ce fut pire puisqu’il me rattrapa par la taille. Lucie assistait, interdite, à la scène ; Antoine et Maxime avaient une longueur d’avance et discutaient sans nous prêter la moindre attention, Carole me fusillait d’un regard noir, Kylian me regardait dans les yeux, ses mains derrière mon dos et il n’avait pas l’air pressé de changer de position. Les deux autres garçons commençaient à s’impatienter, l’un héla le reste du « groupe », soit Kylian et les filles, et brisa la glace qui semblait s’être installée en annonçant amicalement : Qui veut aller manger ? Un mini-repas de Noël !
Lucie de répondre avec un grand sourire : C’est moi qui régale ! 
Et Carole d’ajouter : J’ai entendu dire qu’il y avait une piste de danse…
Je n’osais pas répondre à ces invitations trop généreuses bien que j’en aurai été plus que ravie d’y prendre part. Puis Kylian me tira joyeusement vers le Café.
Carole avait raison, et mon nouvel ami en tira profit. Mais quand il m’a demandé de venir danser avec lui je ne su pas comment réagir, vis-à-vis de Carole. Je lui ai même demandé pourquoi il ne danserait pas avec elle, étant valide. La concernée dansais avec Lucie et j’avoue avoir été d’abord déçue qu’il dise que c’était parce qu’elle n’était pas libre, mais je dois dire qu’il s’es parfaitement rattrapé ; je l’entends encore me chuchoter au creux de l’oreille : « Et peut-être que c’était avec toi que je voulais danser ». Quand j’ai finalement remarqué qu’elle ne nous regardait pas, je me suis détendue.
Kylian remarqua alors ma fatigue, je crus qu’il allait doucement me ramener vers la table où les autres étaient assis depuis un petit moment, mais il m’attira dehors. Je compris alors que la tempête avait cessé et tandis que je m’émerveillais innocemment du flocon qui se posa sur sa joue, Kylian profita de mon absence momentanée pour brandir une branche de gui au dessus de nos têtes et de m’embrasser…
Maxime, Antoine, Lucie et Carole nous suivirent de peu, nous faisant la bise en souhaitant un Joyeux Noël puis ils nous quittèrent avec l’euphorie du moment.
Mon plus beau cadeau de Noël, une des plus belles expériences : mon premier baiser.

Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?

    C'est une maladie neurologique, évolutive, rare et d'origine génétique. Elle a été décrite pour la première fois en 1881 par le neurologue allemand Nicolas Friedreich.
Ataxie signifie incoordination des mouvements, due à l'atteinte du cervelet et de la sensibilité profonde.
Neurologique : incoordination des mouvements volontaires dans le temps et dans l'espace.
Rare : une personne sur 50 000 en France, soit environ 1500 personnes.
Génétique : de transmission autosomique récessive. 

Comment cela se manifeste t'elle ?

   L'Ataxie de Friedreich touche d'abord le cervelet (petit cerveau) et les voies sensitives profondes.
Le cervelet est un relais de transmission entre le cerveau et le corps : il exécute les commandes du cerveau en direction du corps. Il joue un grand rôle dans la régulation de l'adaptation des postures et des mouvements volontaires : le syndrome cérébelleux est associe donc des troubles statiques, des troubles de l'exécution du mouvement et des troubles du tonus.
Les voies sensitives profondes sont comme des capteurs qui permettent de recueillir diverses perceptions, surtout aux niveaux musculaire, tendineux et articulaire, et les transmettent au cerveau. 

Nous décrivons ici un ensemble de signes souvent retrouvés :

# Des troubles de l'équilibre et des troubles de la coordination des mouvements. Ces troubles sont progressifs entraînant souvent :
            - une marche pseudo- ébrieuse avec chutes fréquentes (99 % des cas)
            - une dégradation de l'écriture
            - une difficulté de l'élocution (parole) appelé dysarthrie (91% des cas)

A l'examen médical, on retrouve d'autres signes tels que :
# Une perte des réflexes aux membres inférieurs (87% des cas)
# Des troubles de la sensibilité, surtout aux membres inférieurs (78% des cas)
# Un signe de Babinski : altération du réflexe cutané plantaire au niveau du pied, due à un trouble de la transmission de l'influx nerveux (79%).
# Une faiblesse musculaire secondaire aux membres inférieurs (67% des cas)
# Une scoliose existe très souvent ainsi que des pieds creux
# Une cardiomyopathie, c'est à dire atteinte du muscle cardiaque avec augmentation de l'épaisseur et mauvais fonctionnement du cœur (63%)
# Un risque plus élevé de diabète (32% des cas) 

Important : l'évolution de la maladie est différente selon chaque personne. Chacun la vit différemment selon sa personnalité et son environnement. Une prise en charge globale précoce est importante pour ralentir l'évolution et éviter certaines complications.

Comment affirmer le diagnostic ?

     Depuis 1997, on peut affirmer le diagnostic par un test de biologie moléculaire réalisé sur prise de sang. Ce test ne peut être pratiqué que dans un Centre Hospitalier Universitaire, par un généticien en coordination avec un neurologue, et souvent aussi avec un psychologue.
Il nous paraît très important d'avoir un soutien psychologique accompagnant les résultats du test. La famille peut aussi bénéficier d'une consultation dans un service de génétique pour répondre aux divers questionnements de chacun.

 Un peu de biologie et de génétique :

   L'Homme est constitué de milliards de cellules, réunies en 200 types de tissus environ qui constituent les appareils ou systèmes (nerveux, musculaires, etc) du corps humain.
  Chaque cellule contient un noyau. Le noyau contient l'ensemble du patrimoine génétique (génome). Toutes les cellules renferment dans leur noyau le même programme génétique, mais leur expression est différente selon le tissu auquel elles appartiennent.
   Dans le noyau, il y a 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est formé de molécules d'ADN, Acide DésoxyriboNucléique, parmi lesquelles les gènes qui ne représentent que 25 %.
   On a répertorié actuellement 24194 gènes dans l'espèce humaine et on connaît 99,5% du génome humain depuis 2004.

   L'ADN contient donc tout notre patrimoine génétique. La molécule d'ADN est faite de 2 fils ou brins en hélices (Nobel 1953). C'est une molécule chimique constituée de 4 bases (Adénine, Thymine et Guanine, Cytosine), de sucres et de phosphates.

    Le gène est constitué d'une succession précise de ces bases, regroupées par séquences de 3, appelés codons ou triplets. Le gène est formé d'introns et d'exons.
  Le gène code une protéine ou des protéines en envoyant un messager : l'ARN (Acide Ribo Nucléique), pour fabriquer ces protéines faites d'Acides Aminés (on parle aussi de transcription).
En résumé, l'ADN est le support de l'hérédité et code la synthèse d'une protéine. La plupart des maladies génétiques sont liées à un défaut de fabrication d'une protéine.

 Qu'est-ce qui se passe dans l'Ataxie de Friedreich ?

   Dans l'ataxie de Friedreich, le gène défectueux est situé sur la paire de chromosomes n°9 (23 paires dans le génome humain). Il a été découvert en 1996 par l'équipe du Pr Michel Koënig à Strasbourg et l'équipe du Pr Massimo Pandolfo à Houston.
    L'ataxie de Friedreich est la conséquence d'une répétition anormale de triplets GAA, dans le gène atteint ; on sait maintenant que la fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée "frataxine". Chez les personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich, la frataxine est présente en trop faible quantité.
   Le rôle de la frataxine se précise, mais n'est pas encore totalement connue : elle est localisée au niveau de la membrane interne des mitochondries.
   Les mitochondries sont présentes dans chaque cellule et sont le lieu de fabrication du carburant énergétique de la cellule, à partir de l'oxygène.

   Le manque de frataxine entraîne la perturbation d'une structure appelée noyau fer/soufre, indispensable au bon fonctionnement de la mitochondrie, et tardivement une accumulation de fer ; tout cela entraîne la production de produits toxiques pour la cellule, appelés radicaux libres, eux mêmes altérant le noyau fer/soufre, etc… En 2005, on ne sait pas encore quelle est exactement la perturbation primaire, mais on progresse dans la connaissance de ces mécanismes.
   En résumé, une des conséquences est donc la présence trop importante de ces radicaux libres qui oxydent la cellule qui rouille et meurt.

   Dans l'ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison probable de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas)

 La transmission de cette maladie génétique

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique de transmission autosomique récessive :
- Autosomique : elle n'est pas liée au sexe et donc touche hommes et femmes.
- Récessive : elle doit se trouver sur les 2 parties (allèles) du chromosome 9 pour que la maladie s'exprime : en effet, dans le cas d'une maladie récessive, la partie saine empêche la maladie de s'exprimer. (Contrairement à une maladie dominante où il suffit d'avoir une partie, un allèle touché pour développer la maladie).

 Exemples :
   De façon générale, il existe six situations possibles de transmission génétique. 
  La situation 3 est le cas le plus fréquent lorsque la maladie se déclare pour la première fois dans une famille ; les parents sont dits "porteurs sains" (hétérozygotes) : chacun, sur la paire du chromosome 9, présente une partie saine et une partie touchée. Ils ne savent donc pas qu'ils sont porteurs car ils ne développent pas la maladie.

      Il y a donc 4 possibilités pour l'enfant :
         - Ou il a hérité des 2 copies altérées du gène et il développera la maladie.
         - Ou il a hérité d'une copie altérée (gène récessif) du père et une copie saine (gène dominant) de la mère, il est porteur sain
         - Ou il a hérité d'une copie altérée de la mère et une copie saine du père, il est porteur sain
         - Ou il n'a hérité d'aucun gène altéré il n'est ni malade ni porteur

 Donc, à chaque grossesse, la probabilité d'avoir un enfant malade (homozygote) est de 1/4, la probabilité d'avoir un enfant porteur sain est de 2/4 (hétérozygote), celle d'avoir un enfant non porteur est de 1/4.

   Dans la situation 1, aucun des parents n'est porteur, donc pas de risque.
   Dans la situation 2, un des parents est porteur, mais ne le sait pas ; à chaque grossesse, le risque d'avoir un enfant porteur est de 1 sur 2.
   Dans la situation 3, les 2 parents sont porteurs ; à chaque grossesse, il y a un risque sur 4 d'avoir un enfant malade.
   Dans la situation 4, l'un des parents est malade puisqu'il a les 2 parties touchées, et l'autre parent est sain ; à chaque grossesse, l'enfant sera porteur, mais pas malade.
   Dans la situation 5, l'un des parents est malade et l'autre porteur sain ; à chaque grossesse, il y a un risque sur 2 de développer la maladie et un risque sur 2 d'être porteur…
   Dans la situation 6, les 2 parents sont malades et chaque enfant le sera aussi.

 Nous sommes tous porteurs de 5 à 6 % d'anomalies génétiques rares. La probabilité pour un homme ou une femme de rencontrer quelqu’un avec la même anomalie génétique est donc rare. Etant tous les deux porteurs sains (on dit aussi hétérozygotes), ils n’avaient aucun moyen, au moment de la conception, de savoir qu’ils pouvaient transmettre une telle maladie à leur enfant !